双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
样本类型
组织+血液(白细胞)
价格
5400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌家族史，希望评估自身遗传风险的人士。
- 已确诊相关肿瘤，正在襄樊寻求治疗，希望了解是否有针对性的靶向或治疗方案。
- 夫妻一方有明确的肿瘤遗传家族史，在生育前希望进行遗传咨询与生育规划。
- 已完成肿瘤治疗，希望进行遗传风险评估，并为家族成员的健康管理提供参考。
- 健康意识较强，希望通过基因检测了解自身潜在的遗传性肿瘤风险，并采取早期预防措施。
- 直系亲属中已有成员检测出相关基因突变，建议其他家庭成员在襄樊进行筛查。
这个检测能查出什么？
这项检测如同一份针对特定遗传信息的深度‘体检报告’。它主要检测与多种实体肿瘤（如卵巢癌、乳腺癌等）发生发展密切相关的两个重要基因——BRCA1和BRCA2，以及一个被称为‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态。简单来说，BRCA基因像细胞里的‘维修工’，负责修复DNA损伤；如果它们出现‘故障’（即突变），细胞修复能力下降，可能导致肿瘤发生。HRD则描述了细胞失去高效修复DNA双链断裂能力的一种状态，常与BRCA基因功能缺失相关。检测能帮助发现您是否携带这些遗传性基因改变，评估您个人及家族成员的潜在遗传风险。特别对于已患病者，其结果可为临床用药选择提供重要参考。它主要针对特定基因，无法覆盖所有肿瘤风险，且检测结果需要专业人士结合您的个人及家族史综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程便捷。它需要同时采集两份样本：一份是您的肿瘤组织样本（通常取自您之前手术或活检的病理蜡块或切片），另一份是您的静脉血（约10毫升，用于提取白细胞作为对照）。抽血前无需空腹。采样过程本身快速，组织样本由检测机构与您存有样本的病理科协调获取，抽血过程仅需几分钟，可能会有轻微的短暂针刺感。您可以在襄樊合作的采样点完成抽血，或选择由检测机构安排的护士上门服务；组织样本则授权检测机构代为协调调取。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用成熟可靠的测序技术，对目标基因区域的检测具有高度的准确性，能够有效识别已知和未知的相关基因变异。检测在获得您授权的实验室环境中进行，严格遵守操作规范，确保样本信息安全与个人隐私。检测报告会详细列出发现的基因变异及其解读。需要了解的是，基因检测结果是基于当前科学认知的解读，存在因技术局限或科学认知发展而更新的可能。如果检测结果发现意义未明的变异，或您的个人情况特殊，我们的遗传咨询顾问会建议进行进一步的评估或家庭成员的验证检测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格为5400元，不支持医保报销。
- 检测前请充分了解检测目的、意义及局限性，并签署知情同意书。
- 请确保提供的个人健康信息及家族史信息尽可能准确、完整。
- 协调调取组织病理样本前，需您本人签署授权文件。
- 收到电子报告后，建议在专业人士指导下解读，结果仅供参考。
- 检测结果可能对您及家庭成员有影响，请妥善保管并考虑告知相关亲属。
- 请通过官方指定渠道进行检测，谨防不实信息。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们将严格保密。
用户评价 (8条，均分4.6)
总体服务很好，但采样前后的等待时间有点长。预约的是下午两点，实际进操作室快三点了。在等待区有点着急，特别是穿着病号服不太方便。不过，一旦开始做，医生护士的态度和专业度都没得说。
机构回复
非常抱歉让您经历了较长的等待，这可能是由于前序检查的复杂程度超出了预估。我们已经关注到流程衔接的问题，会努力优化时间管理，提升您的整体体验。感谢您的宝贵意见！
妈妈是卵巢癌，主治医生推荐做这个BRCA和HRD检测来看靶向药机会。我们最怕个人信息泄露，毕竟是癌症这种隐私。整个流程感觉挺安心的，从采样开始就有专用编码，送检单上只写编号不写真名，报告也是加密PDF发到指定邮箱，还电话确认了本人。
机构回复
感谢您的信任。保护患者隐私是我们的首要原则。我们严格执行匿名化流程，所有样本和报告均通过独立编码系统管理，确保生物信息与个人身份信息完全隔离。
父亲是胰腺癌，治疗选择有限，我们想抓住任何可能的机会。这个检测给了我们一个明确的信号——HRD阳性。虽然目前对应的靶向药适应症还没批到胰腺癌，但这个结果让我们有资格去争取参加一些新药的临床试验，打开了另一扇门。
机构回复
非常理解您为家人寻求所有可能机会的努力。检测结果为阴性寻找标准治疗，为阳性则可能开拓临床试验等新路径。我们由衷希望这个阳性结果能为您打开新的希望之门。
最让我意外的是售后。报告出来一个月后，客服还回访问我们是否已使用报告进行临床咨询、是否有新问题。这种持续性关怀让人觉得他们不只是做一锤子买卖，而是真的关心检测后续的落地。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们确实认为，检测服务的结束应是价值实现的开始。定期的售后跟进是我们服务闭环的一部分，希望能持续为您提供支持。感谢您的认同！
预约时我选了周末咨询，没想到顾问真的在周六下午给我打来了电话，详细沟通了快40分钟，一点也没催促。对于我们这些平时忙得没时间的上班族来说，这种弹性服务时间太重要了，狠狠好评！
机构回复
谢谢您的认可！我们深知时间的重要性，因此安排了部分顾问在非工作时间值班，希望能无缝对接每一位用户的时间安排，确保沟通充分。
整个服务流程很规范，每一步都有短信提醒，比如‘样本已接收’、‘开始上机检测’、‘报告已生成’等，让我这个等待中的家属心里有底，减少了不必要的焦虑和催问。
机构回复
很高兴我们的流程透明化服务能缓解您的焦虑！我们深知等待的不易，通过关键节点推送，让您同步知晓进度，是我们服务的基本要求。感谢您的认可！
乳腺癌术后做的，想评估复发风险和用药。整个流程线上操作很方便，不用来回跑。报告出得比预期快，而且内容非常全面，尤其是HRD评分部分，解释得非常透彻，对我后续是否选择PARP抑制剂起了决定性作用。
机构回复
便捷、快速、精准，是我们希望为您提供的体验。很高兴我们的报告能为您的重要治疗决策提供清晰依据。祝您康复顺利！
检测结果出来是阴性，当时心情有点复杂，一方面松了口气，另一方面又觉得好像没找到‘靶子’。后来和解读医生通了电话，他详细解释了阴性的意义以及后续其他治疗和监测方向，才豁然开朗。服务是好的，但最初看到阴性报告时确实有点懵。
机构回复
完全理解您当时的心情。阴性结果同样具有重要的临床指导价值，能帮助排除选项、调整方向。感谢您提及这一点，我们会加强在报告呈现和初期沟通中对阴性结果的解释与引导，帮助您更好理解。
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